Mudanças substanciais nos comportamentos reprodutivos ocorreram recentemente em muitos países de alta renda, incluindo idade mais precoce na menarca, idade avançada na procriação, aumento da ausência de filhos e menor número de filhos.
À medida que a reprodução muda para idades mais avançadas, fatores genéticos podem se tornar cada vez mais importantes. Embora os efeitos genéticos monogênicos sejam conhecidos, a genética subjacente às características reprodutivas humanas é complexa, com efeitos causais e viés estatístico frequentemente confundidos por fatores socioeconômicos.
Aqui, revisamos estudos de associação genômica ampla (GWASs) de 44 características reprodutivas de indivíduos femininos e masculinos de 2007 até o início de 2024, examinando o comportamento reprodutivo, a expectativa de vida reprodutiva e o envelhecimento, a infertilidade e a concentração hormonal.
Usando o Catálogo GWAS como base, de 159 estudos relevantes, isolamos 37 genes que abrigam sinais de associação para quatro ou mais características reprodutivas, mais da metade dos quais estão ligados a distúrbios mendelianos raros, incluindo dez genes ligados a distúrbios relacionados à reprodução: FSHB , MCM8 , DNAH2 , WNT4 , ESR1 , IGSF1 , THRB , BRWD1 , CYP19A1 e PTPRF .