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Testes genéticos de predição de doenças são confiáveis? Especialista explica

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Por Susana Massarani

O DNA guarda grandes segredos sobre a constituição de nossos corpos e a forma como eles irão se desenvolver etc., no entanto, a compreensão dos nossos genes pode identificar as doenças que poderíamos iríamos desenvolver? Essa é a promessa dos testes genéticos que já fizeram alguns famosos tomarem atitudes drásticas, mas afinal, esse teste realmente funciona?

De acordo com a geneticista e bióloga molecular, Susana Massarani, os testes genéticos podem oferecer um ótimo panorama das nossas propensões, mas nunca devem ser taxativos quanto ao desenvolvimento de doenças.

Os testes genéticos funcionam identificando genes que estão relacionados a determinadas doenças que, a depender de uma série de fatores, podem indicar um risco aumento de desenvolvimento de patologia”.

A atriz Angelina Jolie após um extenso e importante histórico de casos de câncer em sua linhagem materna, com base em resultados de testes genéticos de sequenciamento completo de genes – tipo de teste voltado ao diagnóstico por meio da identificação de alterações nos genes – que apontaram mutação do gene BRCA1 e, de acordo com os médicos, ela teria 87% de chances de desenvolver câncer de mama, o que fez a atriz retirar as mamas e os ovários.

Em um caso mais recente, do ator Chris Hemsworth, que anunciou uma pausa na carreira após exames genéticos de predição – tipo de teste voltado para prever e prevenir doenças – indicarem que ele carrega dois alelos E4/E4 do gene APOE, o que o tornaria de oito a doze vezes mais propenso a desenvolver Alzheimer.

No entanto, segundo Susana Massarani, um alto risco acende o alerta, mas diversas variáveis podem influenciar no processo.

Apesar do ator apresentar os dois alelos E4 do gene, é sabido que nem todos que desenvolvem Alzheimer são portadores desses alelos ou que sugere que o alelo E4 desse gene afeta o risco, mas não é a causa, outros fatores genéticos e ambientais estão envolvidos no desenvolvimento da doença”.

O alelo é um fator de risco genético muito forte para os casos de Alzheimer tardio com os carreadores do alelo tendo uma probabilidade de aproximadamente 15 vezes maior de desenvolver a doença, cerca de 25% da população carregam o alelo. O gene APOE é apenas um dos genes avaliados para a predisposição ao Alzheimer, há vários outros que também são avaliados e a alimentação e estilo de vida também são determinantes para o desenvolvimento da doença”.

A genética é muito importante e identificar os genes ligados a determinadas doenças e as chances do indivíduo desenvolvê-las, além de um avanço significativo é fundamental para direcionar cuidados preventivos, mas fatores epigenéticos, como estilo de vida, alimentação, prática de atividades físicas, entre outras podem fazer com que esses genes essas doenças nunca se manifestem nunca se manifestem, ou seja, o resultado é bastante relativo e não deve ser tido como taxativo” Afirma.

No entanto, cada caso deve ser analisado particularmente, por exemplo, com a atriz Angelina Jolie, talvez a epigenética tão tivesse um efeito expressivo na prevenção do câncer vistas as altas chances da doença, já no caso de Chris Hemsworth há apenas um determinante, ou seja, uma série de outras variáveis e fatores pode ser estimulada, em especial o estilo de vida saudável, para prevenir o desenvolvimento da doença” Explica Susana Massarani.

Referências: Hunsberger HC, Pinky PD, Smith W, Suppiramaniam V, Reed MN. The role of APOE4 in Alzheimer’s disease: strategies for future therapeutic interventions. Neuronal Signal. 2019 Jun;3(2):NS20180203. doi: 10.1042/NS20180203. Epub 2019 Apr 18. PMID: 32269835; PMCID: PMC7104324.

Sobre Susana Massarani

Susana Massarani é geneticista, bióloga molecular e microbiologista, atua na primeira clínica digital do Brasil, Clínica DNA Massarani, Membro Científico e Palestrante do Instituto de Nutrição Cérebro Coração INCCOR-RJ e pós-graduada em prescrição clínica com foco em Nutrigenética e Nutrigenômica.

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