*Localização:* O gene SNAP25 está localizado no cromossomo 20p12.2 em humanos.
*Função:*
– *Neurotransmissão:* SNAP25 é uma das proteínas t-SNARE que regula a fusão de vesículas sinápticas com a membrana plasmática em neurônios, um processo essencial para a neurotransmissão.
– *Exocitose:* Além de seu papel nos neurônios, SNAP25 também está envolvido na exocitose em outros tipos de células.
*Relevância em Doenças:*
– *Distúrbios Neurológicos:* Mutações em SNAP25 foram associadas a várias doenças neurológicas, incluindo a epilepsia.
– *Transtornos Psiquiátricos:* Estudos também têm ligado variações deste gene a condições como TDAH (Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade).
*ADAM12 (Uma Desintegrina e Metaloproteinase 12):*
*Localização:* Este gene está localizado no cromossomo 10q26.3 em humanos.
*Função:*
– *Adesão Celular:* ADAM12 facilita a adesão celular, crucial para a interação entre as células ou com a matriz extracelular.
– *Sinalização e Proteólise:* Está envolvido na sinalização celular e tem propriedades proteolíticas que permitem remodelar tecidos.
*Relevância em Doenças:*
– *Distúrbios Musculoesqueléticos:* Está associado a condições como osteoartrite, com sua expressão frequentemente aumentada em tecidos artríticos.
– *Câncer:* A superexpressão de ADAM12 é observada em vários cânceres, indicando seu possível papel na progressão tumoral.
– *Desenvolvimento Fetal:* ADAM12 é relevante para o desenvolvimento fetal, especialmente no desenvolvimento esquelético.
*Conclusão:*
Tanto SNAP25 quanto ADAM12 desempenham funções críticas no corpo humano. Enquanto o SNAP25 é predominantemente neuronal e crucial para a neurotransmissão, o ADAM12 tem uma variedade de funções, desde a adesão celular até a sinalização. Ambos os genes têm relevância clínica, estando associados a várias condições patológicas e são alvos de pesquisa contínua para entender melhor suas funções e implicações em doenças.
