Um recente ensaio clínico evidencia que a técnica de edição genética CRISPR pode ser eficaz no aprimoramento da visão em pacientes com Amaurose Congênita de Leber (ACL), uma rara condição de cegueira hereditária. A ACL afeta cerca de um em cada 40 mil recém-nascidos e é causada por uma mutação genética que resulta em uma severa perda de visão, levando à cegueira completa em aproximadamente um terço dos casos. Até o momento, não há tratamentos aprovados pela FDA para essa condição.
O estudo BRILLIANCE examinou o uso do CRISPR para modificar o gene CEP290, diretamente implicado na ACL, em um grupo de 14 participantes. Esse estudo representa a primeira vez que o CRISPR foi aplicado diretamente no corpo humano, com o tratamento sendo administrado nas células fotossensíveis localizadas atrás da retina.
Publicados no New England Journal of Medicine, os dados do período inicial de três anos do estudo (2020-2023) mostram resultados promissores. Os pacientes foram avaliados em vários aspectos, incluindo a capacidade de reconhecer objetos e letras, a percepção de luzes coloridas em testes de campo visual, a habilidade de navegar em um labirinto sob diferentes condições de iluminação e mudanças na qualidade de vida relatadas pelos próprios pacientes.
Dos 14 participantes, 11 (79%) mostraram melhoria em pelo menos um dos parâmetros avaliados, com seis (43%) apresentando melhorias em dois ou mais aspectos. Adicionalmente, seis relataram uma melhoria na qualidade de vida, que eles atribuíram às melhorias visuais alcançadas, enquanto quatro (29%) mostraram progresso significativo nos testes de visão.
Não houve relatos de efeitos adversos graves, e os efeitos colaterais leves a moderados foram resolvidos sem intervenção adicional. Esses resultados sublinham a eficácia e segurança do CRISPR, não apenas para tratar ACL mas também outras formas de cegueira e distúrbios genéticos.
Este avanço no uso do CRISPR para restaurar a visão em pacientes com ACL é um desenvolvimento notável na medicina genética, oferecendo nova esperança para indivíduos com doenças hereditárias e expandindo as possibilidades de aplicações terapêuticas dessa tecnologia.