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Diagnóstico neurológico: quando a genética se torna uma aliada

por Hitty-Ko Kamimura

Diagnosticar doenças neurológicas nem sempre é uma tarefa simples. Sintomas variados, quadros clínicos que se sobrepõem e incertezas constantes podem gerar angústia e atrasos no tratamento adequado. Felizmente, a genética vem se tornando uma aliada importante nessa jornada, oferecendo pistas valiosas para desvendar os mistérios por trás de cada caso.

⠀Imagine tentar encontrar uma peça específica em um quebra-cabeça gigante virado do avesso, sem saber exatamente qual é a imagem final. É assim, muitas vezes, que se sente o profissional diante de um paciente com suspeita de Transtorno do Espectro Autista (TEA) ou Transtorno do Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH). Alguns dos sintomas, como dificuldade de comunicação, comportamento impulsivo e problemas de aprendizagem, podem se manifestar de formas distintas em cada indivíduo, tornando o diagnóstico desafiador, especialmente na fase adulta.

⠀Tradicionalmente, o diagnóstico desses transtornos se baseia na observação clínica e em critérios comportamentais. Porém, nem sempre isso é suficiente. Alguns adultos podem apresentar sintomas atenuados ou atípicos, dificultando a identificação correta do problema. É nessas situações que a análise genética pode ser um diferencial crucial.

Estudo recente lança luz sobre o papel da genética:

⠀Um estudo publicado na revista “Genes” em março de 2023, por pesquisadores de Barcelona, analisou a utilização do sequenciamento do exoma completo (WES) para diagnosticar doenças neurológicas. O WES permite analisar a composição genética de milhares de genes de uma só vez, buscando alterações que possam estar associadas a um determinado transtorno.

⠀O estudo, que envolveu 209 pacientes com diversas condições neurológicas, mostrou resultados animadores. Em 32% dos casos, o WES identificou alterações genéticas relacionadas ao quadro clínico, contribuindo para o diagnóstico preciso.

Genética não é definitiva, mas uma aliada poderosa:

⠀É importante ressaltar que a genética não é definitiva. Ela não muitas vezes não aponta um gene exclusivamente associado ao desenvolvimento do transtorno, mas sim contribui para entender as possíveis causas biológicas subjacentes. Combinada com a avaliação clínica, a análise genética se torna uma ferramenta poderosa para direcionar o diagnóstico com mais precisão, evitando erros e auxiliando na escolha do melhor tratamento.

⠀Imagine o alívio para um adulto que convive com dificuldades há anos, mas nunca recebeu um diagnóstico preciso. A confirmação do TEA ou TDAH, por meio da genética combinada com a avaliação clínica, não só traz clareza sobre a origem do problema, mas também abre caminho para um tratamento personalizado e mais eficaz, afinal, a genética também pode auxiliar na escolha dos medicamentos mais eficazes para cada paciente por meio da análise farmacogenética.

Buscando respostas no Centro de Pesquisa e Análises Heráclito (CPAH):

⠀O CPAH, por exemplo, oferece relatórios personalizados que avaliam a predisposição genética para algumas condições, incluindo TEA, TDAH e superdotação. Essas informações, combinadas com o conhecimento do profissional de saúde e o histórico do paciente, podem ser fundamentais para esclarecer dúvidas e direcionar as investigações diagnósticas.

⠀Portanto, na próxima vez que ouvir falar sobre as dificuldades de diagnosticar TEA ou TDAH, lembre-se: a genética pode ser uma aliada importante nessa jornada. Ao aliar a observação clínica com a análise genética, podemos desvendar os mistérios neurológicos, aumentar a assertividade dos diagnósticos e garantir melhor prognóstico e qualidade de vida para os pacientes.

CPAH – Centro de Pesquisa e Análises Heráclito

O CPAH, que significa Centro de Pesquisa e Análises Heráclito, é uma instituição dedicada à excelência em pesquisas, laboratório avançado, formação de pesquisadores, publicação de revista científica, recolocação profissional, registro de método, capacitação profissional e oferta de cursos especializados.

Destacamo-nos como os criadores do inovador projeto GIP – Genetic Intelligence Project, pioneiro na elaboração do primeiro relatório de inteligência por meio de testes genéticos, proporcionando uma estimativa precisa do QI humano.

Convidamos você a explorar mais sobre nossas atividades e conquistas em www.cpah.eu. Estamos comprometidos em impulsionar a pesquisa, inovação e desenvolvimento profissional, contribuindo para o avanço da ciência e da inteligência humana.

Alguns destaques

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