Início Produções CientíficasArtigos Científicos Síndrome de Down identificada em bebês de 2.600 anos através de seu DNA

Síndrome de Down identificada em bebês de 2.600 anos através de seu DNA

por Dereck Xavier

Estudo mostra o poder da paleogenômica para explorar a incidência de deficiência no passado. A síndrome de Down é causada por uma cópia extra do cromossomo 21; os pesquisadores encontraram cromossomos extras nos genomas de bebês antigos.

Entre 770 e 550 a.C., numa aldeia no topo de uma colina chamada Alto de la Cruz, perto da moderna cidade espanhola de Navarro, uma menina recebeu um enterro incomum: embora as pessoas na Espanha da Idade do Ferro geralmente cremassem seus mortos, a menina foi sepultada sob o andares de uma habitação elaboradamente decorada, com bens funerários incluindo anéis de bronze, uma concha do Mediterrâneo e três ovelhas ou cabras inteiras.

E ela não estava sozinha: arqueólogos que trabalharam nas décadas de 1940 e 1950 encontraram dezenas de crianças enterradas sob o chão em Alto de la Cruz e em outra aldeia próxima construída há mais de 2.600 anos. “A questão principal era: o que há de especial nessas crianças?” diz Roberto Risch, arqueólogo da Universidade Autônoma de Barcelona.

Agora, os investigadores sabem que quatro dos 35 bebés enterrados tinham anomalias cromossómicas e provavelmente não poderiam ter vivido muito, dados os cuidados médicos da época.

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Num estudo publicado hoje na Nature Communications , os investigadores descobriram que a menina com anéis e dois outros bebés enterrados tinham síndrome de Down, também conhecida como trissomia 21. Outra criança tinha trissomia 18, ou síndrome de Edwards. É a primeira vez que esta última condição é identificada no registro arqueológico.

“Isto foi totalmente inesperado”, diz Risch, coautor do novo estudo. Dado que a síndrome de Down ocorre hoje em uma em cada 700 gestações, “quatro em 35 é bastante”.

O estudo apoia trabalhos anteriores que mostram que as sociedades pré-históricas em todo o mundo cuidavam de membros com deficiência . Também mostra o poder emergente da paleogenómica para revelar doenças genéticas no passado e aumentar a consciencialização no presente. “É brilhante e lindo”, diz Michelle Sie Whitten, presidente da Global Down Syndrome Foundation. “É reconfortante saber que existimos desde tempos imemoriais e que houve culturas onde as pessoas com síndrome de Down eram membros valorizados da sociedade – e amadas.”

Os pesquisadores descobriram que os bebês tinham trissomias, ou um cromossomo extra, examinando um banco de dados de pesquisa contendo os genomas de quase 10 mil indivíduos antigos. A trissomia é um bom caso de teste para estudar anomalias genéticas do passado porque é fácil de detectar, mesmo que uma amostra contenha pouco DNA. “A trissomia é uma grande mudança – você tem um cromossomo extra inteiro”, diz Kay Prüfer, geneticista computacional do Instituto Max Planck de Antropologia Evolutiva, coautor do novo estudo.

Vista aérea do povoado do início da Idade do Ferro no Alto de la Cruz
No Alto de la Cruz, em Espanha, as crianças eram enterradas nas paredes e no chão das casas. SERVIÇO PATRIMONIO HISTÓRICO GOVERNO DE NAVARRA
Os pesquisadores encontraram sete casos no banco de dados Max Planck, incluindo quatro bebês da Idade do Ferro na Espanha, um menino de 6 meses com síndrome de Down da Bulgária que morreu por volta de 2.700 a.C., uma menina da Idade do Bronze na Grécia e uma criança da Idade Média. Finlândia.

Seis em cada 10.000 é cerca de metade da prevalência da síndrome de Down hoje. Mas os autores dizem que é difícil saber se isso acontece porque faltam indivíduos com síndrome de Down na amostra ou porque as pessoas tiveram bebés em idades mais jovens no passado, reduzindo potencialmente o risco de anomalias cromossómicas.

Os casos poderiam nunca ter sido reconhecidos sem o DNA. A trissomia 21 tem mais de 200 possíveis indicadores esqueléticos, tornando-a difícil de identificar no registro arqueológico. “Especialmente para trissomia, é muito difícil encontrar evidências osteológicas”, diz Gresky. “É muito importante ter esta evidência genética – é a única prova definitiva.”

Todas as pessoas com trissomia no banco de dados morreram na infância ou pouco antes do nascimento. Isso não é surpreendente, diz Joaquin Espinosa, geneticista do Instituto Linda Crnic para Síndrome de Down da Universidade do Colorado, que não fez parte da equipe de pesquisa. Até aos tempos modernos, algumas das complicações de saúde causadas pela trissomia 21 – que podem incluir defeitos cardíacos congénitos que requerem cirurgia para serem corrigidos – poderiam ter sido demasiado graves para a maioria das pessoas com síndrome de Down sobreviverem até à idade adulta.

À medida que o número de genomas antigos recuperados cresce exponencialmente, uma abordagem de “big data” como a utilizada neste estudo poderia ajudar os arqueólogos a compreender melhor como as doenças genéticas eram comuns no passado. “Temos ao nosso alcance dezenas de milhares de amostras e seus dados”, diz Prüfer.

Em janeiro, por exemplo, outra equipe usou uma técnica semelhante para examinar pessoas da Idade do Ferro e da Grã-Bretanha da era romana em busca de anomalias nos cromossomos X e Y , conhecidas como aneuploidias. Eles encontraram vários exemplos da síndrome de Klinefelter, na qual as pessoas são geneticamente do sexo masculino, mas têm um cromossomo X extra, e da síndrome de Jacobs, uma condição rara na qual as pessoas têm um cromossomo Y extra. “É uma forma fantástica de detectar ainda mais destas doenças raras”, diz Gresky.

Numa era anterior à medicina moderna, a comunidade provavelmente teve de prestar cuidados extraordinários aos bebés para os manter vivos. Os sete sepultamentos sugerem que os indivíduos foram tratados com respeito, ou mesmo venerados, na morte. Mas é difícil dizer com certeza. Prüfer adverte que “é possível que, numa idade tão jovem, as pessoas não tenham percebido que tinham síndrome de Down. Não podemos dizer que foram reconhecidos como diferentes – pode ser que tenham morrido cedo.”

Espinosa também diz que é complicado generalizar entre culturas separadas por milhares de anos e quilômetros: “Você pode ler [o estudo] de uma forma reconfortante, que os bebês com síndrome de Down foram bem tratados no passado”, diz ele. “Mas [as amostras atuais] não são suficientes para dizer algo conclusivo” sobre todas as sociedades passadas.

Contudo, pelo menos no caso dos bebés espanhóis, Risch diz que os resultados genéticos lhe deram uma nova visão. “Estávamos realmente no escuro, mas graças aos arqueogeneticistas sabemos que uma explicação pode ser que eles tinham uma patologia genética e as pessoas perceberam isso”, diz ele. “Talvez as pessoas quisessem mantê-los por perto.”

Whitten diz que as descobertas também são encorajadoras para as pessoas da comunidade com síndrome de Down. “É extremamente importante para a nossa humanidade”, diz ela. “É um lembrete… o presente não é necessariamente melhor que o passado. Às vezes podemos aprender com o passado.”

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