Início ColunaNeurociências O que é a Síndrome de Williams? Como identificar e os sintomas 

O que é a Síndrome de Williams? Como identificar e os sintomas 

Essa deleção afeta diversos genes, resultando em uma variedade de características físicas, cognitivas e comportamentais.

por Redação CPAH

Síndrome de Williams, também conhecida como Síndrome de Williams-Beuren, é uma doença genética rara causada por uma pequena deleção em um cromossomo. Essa deleção afeta diversos genes, resultando em uma variedade de características físicas, cognitivas e comportamentais.

Características Físicas:

  • Face Distictiva: A característica mais marcante da Síndrome de Williams é a face típica, frequentemente descrita como “rosto de gnomo” ou “rosto de fada”. Isso inclui:
    • Bochechas cheias
    • Testa larga
    • Queixo pequeno
    • Nariz arrebitado e pequeno
    • Lábios grossos
    • Olhos grandes e bem separados
    • Inchaço ao redor dos olhos (edema periorbital)
  • Outros Possíveis Sinais:
    • Baixa estatura
    • Cabelos loiros ou castanhos claros
    • Pele fina e sensível ao sol
    • Dentes pequenos e espaçados
    • Problemas de visão e audição
    • Defeitos cardíacos congênitos, como estenose supravalvular da aorta

Idade de Detecção:

As características faciais da Síndrome de Williams geralmente são visíveis desde o nascimento. No entanto, alguns sintomas, como problemas cardíacos e atraso no desenvolvimento, podem não se manifestar até mais tarde na infância.

Sintomas e Riscos:

  • Problemas de Desenvolvimento:
    • Atraso no desenvolvimento motor e da fala
    • Dificuldades de aprendizagem e linguagem
    • Coordenação motora fina e grossa deficiente
    • Ansiedade e medo de altura
    • Preocupação excessiva com certos tópicos
    • Dificuldades com mudanças e rotinas
    • Problemas de sono
    • Controle do esfíncter
  • Problemas de Saúde:
    • Estenose supravalvular da aorta (estreitamento da aorta)
    • Hipertensão pulmonar
    • Hipercalcemia (níveis elevados de cálcio no sangue)
    • Problemas de refluxo gastroesofágico
    • Doenças renais
    • Problemas de audição e visão
  • Aspectos Psicológicos e Sociais:
    • Personalidade extrovertida e amigável
    • Alta sensibilidade emocional
    • Boa memória para rostos, nomes e lugares
    • Dificuldade em fazer amizades com outras crianças
    • Medo de estranhos

É importante lembrar que a gravidade dos sintomas da Síndrome de Williams varia muito de pessoa para pessoa.

Tratamento:

Não há cura para a Síndrome de Williams, mas o tratamento pode ajudar a gerenciar os sintomas e melhorar a qualidade de vida. O tratamento pode incluir:

  • Terapia:
    • Fisioterapia para melhorar a coordenação motora
    • Fonoaudiologia para melhorar a fala e a linguagem
    • Terapia ocupacional para auxiliar nas atividades da vida diária
    • Psicologia para lidar com ansiedade e outros problemas emocionais
  • Medicamentos:
    • Para controlar a pressão arterial
    • Para reduzir os níveis de cálcio no sangue
    • Para tratar problemas de refluxo gastroesofágico
  • Cirurgia:
    • Para reparar defeitos cardíacos
  • Acompanhamento Médico Regular:
    • Para monitorar problemas de saúde e garantir o melhor tratamento possível

Prognóstico:

A expectativa de vida para pessoas com Síndrome de Williams é geralmente normal, desde que recebam os cuidados médicos adequados. Com acompanhamento e tratamento, a maioria das pessoas com a síndrome pode levar uma vida plena e produtiva.

Alguns destaques

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