Em artigo publicado no Neurodiem, o médico cientista do Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico San Raffaele (IRCCS), Dr. Nilo Riva, destacou que a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é a forma mais comum e agressiva de uma doença que acomete o neurônio motor. Ela é conhecida pela fraqueza muscular que leva a um quadro de insuficiência respiratória e morte, normalmente dentro de 3 a 5 anos após o início dos sintomas.
Um dos grandes problemas a respeito dessa enfermidade é a dificuldade de diagnóstico. Na falta de um teste específico para isso, ela é descoberta em torno de 9 a 12 meses após o início dos sintomas. E essa demora pode comprometer de forma determinante o controle da doença e a qualidade de vida do paciente.
Nesse sentido, o cientista reforça uma necessidade urgente de biomarcadores confiáveis e robustos para acelerar o diagnóstico da doença e permitir que se estude os efeitos do tratamento em estudos clínicos. A doença causa danos aos neurônios motores e ao sistema motor, tanto que estudos já comprovam que 95% deste volume celular total é captado pelo axônio, cuja estrutura e função dependem de um citoesqueleto intacto ou estrutura celular.
No caso de uma pessoa com essa doença, essa lesão dos axônios acontece ainda antes do aparecimento dos sintomas. E vai levar à liberação de neurofilamentos no espaço extracelular e, em seguida, no líquido cefalorraquidiano (LCR) e no sangue. Logo, quando os sintomas começam a vir à tona, muitos dos neurônios motores da pessoa já foram danificados e morreram. Um dos critérios diagnósticos para a enfermidade é visualizar a lesão no nervo resultante da degeneração do axônio. O especialista explica que tal doença é acompanhada por uma concentração extremamente alta de neurofilamentos no LCR e no soro de pacientes com ELA.
O ideal nestes casos é que a presença de um biomarcador da ELA que possa detectar os sintomas iniciais de neurodegeneração no estágio pré-sintomático iria ajudar bastante quando se fala de um tratamento precoce, porém os critérios atuais ainda não permitem que isso aconteça. Outro detalhe é o que os pacientes com ELA, em comparação com indivíduos saudáveis e de controle da doença, possuem os níveis mais elevados tanto de neurofilamentos de cadeia leve quanto de neurofilamentos fosforilados de cadeia pesada em seu soro e, em uma extensão significativamente maior, em seu LCR. O que leva a crer que os neurofilamentos logo entrarão em uso clínico como um biomarcador diagnóstico.
Diante disso, o que pode-se concluir é: Está faltando um teste diagnóstico específico para ELA e, portanto, o diagnóstico, frequentemente, demora vários meses após o início dos sintomas. Nesse caso, a presença de biomarcadores confiáveis e robustos são urgentemente necessários para acelerar o diagnóstico e permitir o monitoramento objetivo da progressão da doença e dos efeitos do tratamento do paciente.
É fato que a degeneração axonal grave, que caracteriza a ELA, é acompanhada por uma concentração extremamente alta de neurofilamentos no LCR e no soro dos pacientes. Outro detalhe é que os neurofilamentos de cadeia leve e os neurofilamentos fosforilados de cadeia pesada demonstraram ser promissores como potenciais biomarcadores diagnósticos e prognósticos para a doença. Mas ainda há muito trabalho a ser feito, em especial para estabelecer que os neurofilamentos são um biomarcador de referência para uso em estudos clínicos de novas terapias para ELA.
