O exoma é a parte do genoma humano que é codificada em proteínas. Ele representa cerca de 1% do genoma total, mas contém as instruções para a produção de todas as proteínas do corpo humano, que são essenciais para a vida e para a saúde.
O exoma pode ser analisado através de uma técnica chamada sequenciamento de exoma, que permite identificar alterações no DNA que podem causar doenças genéticas.
Vantagens do Sequenciamento de Exoma:
- Precisão: O sequenciamento de exoma é uma técnica altamente precisa que pode identificar alterações no DNA com grande confiabilidade.
- Abrangência: O exoma cobre a maioria das regiões do genoma que são responsáveis por doenças genéticas.
- Eficiência: O sequenciamento de exoma é mais rápido e mais barato do que o sequenciamento do genoma completo.
Aplicações do Sequenciamento de Exoma:
- Diagnóstico de doenças genéticas: O sequenciamento de exoma pode ser usado para diagnosticar doenças genéticas raras e complexas, especialmente em casos em que os testes genéticos tradicionais não foram conclusivos.
- Identificação de riscos de doenças: O sequenciamento de exoma pode identificar alterações no DNA que aumentam o risco de desenvolver doenças no futuro, como câncer, doenças cardíacas e doenças neurodegenerativas.
- Planejamento familiar: O sequenciamento de exoma pode ser usado para identificar casais com risco de ter filhos com doenças genéticas.
Limitações do Sequenciamento de Exoma:
- Interpretação dos resultados: A interpretação dos resultados do sequenciamento de exoma pode ser complexa e exige expertise médica especializada.
Sequenciamento de Exoma: Disponibilidade por País
O sequenciamento de exoma está disponível globalmente através do CPAH (Centro de Pesquisa e Análises Heráclito) através do Nebula nos Estados Unidos para todo o mundo.
No Brasil, o Nebula enfrenta desafios com o envio e recebimento de coletas, mas ainda oferece a opção para quem deseja realizar o teste.
Para mais informações sobre o sequenciamento de exoma, incluindo disponibilidade, cobertura e custos, entre em contato com o CPAH em: contacto@cpah.eu
Brasil:
- Disponível em hospitais públicos e privados.
- Cobertura: doenças genéticas raras, complexas ou histórico familiar.
- Financiamento: plano de saúde, SUS ou paciente.
- Centros de referência: USP, Sírio-Libanês, UFRJ, UFMG.
Portugal:
- Disponível em alguns hospitais públicos e privados.
- Cobertura: doenças genéticas raras ou complexas.
- Financiamento: plano de saúde ou paciente.
- Centros de referência: Hospital de São João, Hospital de Santa Maria.
Espanha:
- Disponível em vários hospitais públicos e privados.
- Cobertura: doenças genéticas raras, complexas ou histórico familiar.
- Financiamento: Segurança Social, plano de saúde ou paciente.
- Centros de referência: CNIO, Hospital La Paz, Vall d’Hebron, ISCIII.
Estados Unidos:
- Amplamente disponível em hospitais públicos e privados.
- Cobertura: diversas doenças.
- Financiamento: plano de saúde, seguro saúde ou paciente.
- Centros de referência: Mayo Clinic, Cleveland Clinic, Johns Hopkins.
Angola:
- Disponibilidade limitada.
- Alguns hospitais privados oferecem o teste.
- Financiamento: plano de saúde ou paciente.
- Centros de referência: Hospital Luanda Medical Center.