A base genética das desordens gastrointestinais pode ser dividida em mutações germinativas (heredadas), somáticas (adquiridas) e alterações epigenéticas, como a metilação do DNA e modificações de histonas, que regulam a expressão gênica sem alterar a sequência de nucleotídeos. Em condições como o câncer colorretal e a doença inflamatória intestinal (DII), essas alterações desempenham papéis fundamentais na iniciação e progressão da doença. O teste genético clínico tornou-se uma ferramenta indispensável, permitindo a estratificação de risco familiar, o subtipo de doenças (como a pancreatite hereditária vs. idiopática) e a predição da resposta ao tratamento, como evidenciado pelo teste de TPMT na terapia com tiopurinas para DII.+4
As perspectivas futuras para a área são promissoras, com o desenvolvimento de terapias gênicas que incluem edição de genes (CRISPR-Cas9), silenciamento gênico e terapias de RNA mensageiro, oferecendo alternativas para doenças não responsivas a tratamentos convencionais. Contudo, a implementação dessas inovações enfrenta desafios significativos, como a toxicidade de vetores virais, o alto custo das tecnologias e dilemas éticos relacionados à edição de linhagem germinativa e à privacidade de dados genômicos. A integração de dados multi-ômicos e o uso de inteligência artificial prometem refinar ainda mais o diagnóstico precoce e a personalização do cuidado em gastroenterologia.+4
Referência (ABNT):
KUMAR, Ashok; SARANGI, Yajnadatta; KAW, Payal. Gene, genetics and genetic medicines in gastroenterology: Current status and its future. World Journal of Gastroenterology, v. 32, n. 1, p. 112496, jan. 2026. Disponível em: https://dx.doi.org/10.3748/wjg.v32.i1.112496.