Um dos grandes desafios da neurociência contemporânea é entender como variações genéticas específicas influenciam o funcionamento cognitivo e o comportamento humano. Um estudo recente, publicado no repositório bioRxiv, lança luz sobre esse enigma ao identificar o impacto funcional de uma mutação no gene SETD1A, conhecido por seu papel na regulação epigenética e modificação da cromatina.
Essa mutação afeta diretamente a formação de sinapses e a atividade elétrica de neurônios humanos. Em outras palavras, compromete a forma como os neurônios se comunicam e mantêm ritmos coordenados — processo fundamental para memória, linguagem, aprendizado e outras funções cognitivas superiores. A alteração observada interfere na capacidade dos neurônios de gerar padrões organizados de sinalização, o que pode ajudar a explicar manifestações clínicas presentes em quadros como esquizofrenia, déficits cognitivos e transtornos do neurodesenvolvimento.
Mais do que um dado genético isolado, o gene SETD1A opera como um modulador de expressão neural, ajustando a intensidade e a consistência com que informações são processadas em nível celular. Isso abre caminhos para compreender, por exemplo, porque cérebros de alta habilidade ou neurodivergência podem apresentar tanto potência quanto vulnerabilidade em diferentes estágios do desenvolvimento.
Em um contexto onde epigenética, plasticidade cerebral e inteligência são cada vez mais integrados, o estudo propõe uma visão simbólica e funcional: nossa cognição é, em parte, uma dança entre o código genético e os ritmos elétricos que esse código orquestra no cérebro.
Referência do estudo:
Singh, T. et al. (2023). A specific mutation in SETD1A impairs synaptic function and neuronal activity in human neurons. bioRxiv. https://doi.org/10.1101/2023.10.17.23297050

