A prevalência de nódulos tireoidianos na população geral é elevada, atingindo até 65% dos indivíduos, o que demanda métodos diagnósticos precisos para a exclusão de malignidade. Atualmente, a prática clínica fundamenta-se em sistemas de estratificação de risco baseados em ultrassonografia, como o ACR TI-RADS, que dependem da identificação de características sonográficas suspeitas. Todavia, esses sistemas apresentam limitações significativas, especialmente na detecção de subtipos como o carcinoma folicular da tireoide (FTC) e a variante folicular do carcinoma papilífero (FV-PTC), que frequentemente carecem de traços clássicos de malignidade no ultrassom. Como consequência, observa-se um alto volume de biópsias por aspiração de agulha fina (FNA) desnecessárias em nódulos benignos, gerando custos ao sistema de saúde e potenciais complicações clínicas.
Para superar essas limitações, a aplicação de modelos de deep learning, especificamente redes neurais convolucionais (CNN), tem demonstrado desempenho comparável ao de radiologistas especialistas, com a vantagem de eliminar a variabilidade interobservador. No entanto, assim como os métodos clínicos tradicionais, a eficácia do aprendizado de máquina é reduzida em nódulos malignos que possuem aparência sonográfica benigna. Nesse contexto, a incorporação do risco genético herdado, quantificado através de um Escore de Risco Poligênico (PRS), surge como um método ortogonal e promissor para refinar a precisão diagnóstica.
A pesquisa de Pozdeyev et al. demonstrou que a combinação de um classificador de CNN treinado em imagens de ultrassom com o PRS e estimativas de ancestralidade genética elevou a área sob a curva ROC (AUROC) de 0,83 para 0,89. Este classificador híbrido alcançou uma sensibilidade clinicamente relevante de 0,95 e um valor preditivo negativo (NPV) de 0,97, superando a especificidade do TI-RADS em rotinas clínicas. Além disso, observou-se que um PRS elevado está associado a um maior risco de recorrência estrutural da doença. Portanto, a integração da análise automatizada de imagens com dados genômicos não apenas melhora a acurácia diagnóstica inicial, mas também contribui para uma melhor estratificação do prognóstico do paciente, mitigando a realização de procedimentos invasivos evitáveis.
Referência: POZDEYEV, Nikita et al. Thyroid Cancer Polygenic Risk Score Improves Classification of Thyroid Nodules as Benign or Malignant. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, v. 109, n. 2, p. 402-412, fev. 2024. Disponível em: https://doi.org/10.1210/clinem/dgad530. Acesso em: 19 fev. 2026.
