O desempenho atlético de elite é um fenótipo complexo resultante da interação sinérgica entre o treinamento rigoroso, fatores ambientais e uma base genética determinante. Estima-se que aproximadamente 66% da variância no status de atleta de elite possa ser atribuída a fatores hereditários, influenciando parâmetros como capacidade aeróbica, força muscular e composição de fibras. Com o advento da genética esportiva, a identificação de variantes genéticas específicas, como os polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs), tornou-se fundamental para compreender os mecanismos moleculares que sustentam o alto rendimento.
Estudos de associação do exoma total (EWAS) representam uma evolução nas ferramentas de investigação, permitindo a análise detalhada de regiões codificadoras do genoma que podem impactar diretamente a função proteica. Pesquisas recentes em coortes de atletas de elite identificaram marcadores funcionais replicados em diferentes populações, como o gene SIRT1 (rs41299232) e o gene TRPM2 (rs1785440), ambos associados ao aumento do $VO_{2max}$ e à predominância de fibras musculares de contração lenta, características essenciais para o desempenho de resistência (endurance). Por outro lado, variantes no gene AGRN (rs4074992) têm sido associadas a uma maior área de secção transversal de fibras de contração rápida, favorecendo atletas de modalidades de força e potência.
A integração desses achados revela que genes como o NUP210 também desempenham papéis reguladores críticos na diferenciação muscular e na resistência ao exercício prolongado. Embora o treinamento continue sendo o pilar do sucesso esportivo, a genômica fornece um mapa biológico que define o potencial inato do atleta. A utilização de abordagens como o sequenciamento completo do exoma (WES) abre novos caminhos para a identificação de biomarcadores que podem otimizar a seleção de talentos e a personalização de protocolos de treinamento com base no perfil genético individual.
Referência (ABNT):
BULGAY, C. et al. Exome-Wide Association Study of Competitive Performance in Elite Athletes. Genes, v. 14, n. 3, p. 660, 6 mar. 2023. DOI: 10.3390/genes14030660.
