A modulação dos níveis lipídicos plasmáticos é um processo biológico complexo que transcende a mera ingestão dietética, sendo profundamente influenciado pela arquitetura genética individual. No centro desse metabolismo estão os genes FADS1 e FADS2 (Fatty Acid Desaturase), que codificam enzimas limitantes — delta-5 e delta-6 desaturases — responsáveis pela conversão de ácidos graxos essenciais de cadeia curta, como o ácido linoleico (LA) e o ácido alfa-linolênico (ALA), em ácidos graxos poli-insaturados de cadeia longa (LC-PUFAs), como o ácido araquidônico (AA), o ácido eicosapentaenoico (EPA) e o ácido docosahexaenoico (DHA). Pesquisas recentes em populações miscigenadas, como a brasileira, demonstram que polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) nesses genes, especificamente o rs174537 no FADS1 e o rs174576 no FADS2, possuem um papel determinante na composição de ácidos graxos nos eritrócitos e na resposta metabólica à gordura ingerida.
A variação genética nesses loci cria fenótipos distintos de “conversores rápidos” e “conversores lentos”. Indivíduos portadores de alelos de risco (alelos menores) apresentam, de forma consistente, concentrações reduzidas de EPA e DHA nos eritrócitos, independentemente da ingestão dietética, sugerindo uma capacidade endógena limitada de dessaturação. Além disso, a literatura aponta que a associação entre a ingestão de ácidos graxos saturados (SFA) e o perfil lipídico — especificamente os níveis de colesterol LDL e colesterol total — é mediada por esses genótipos. Em portadores de alelos específicos de FADS1 e FADS2, o consumo elevado de SFA correlaciona-se de forma mais acentuada com perfis lipídicos desfavoráveis, evidenciando uma vulnerabilidade biológica aumentada a dietas de baixa qualidade nutricional.
Esses achados reforçam a importância da nutrigenética na promoção da saúde cardiovascular e na prevenção de dislipidemias. A compreensão de que a eficácia da suplementação de ômega-3 ou da redução de gorduras saturadas pode variar drasticamente com base no perfil genético do paciente é o pilar para o desenvolvimento de diretrizes nutricionais personalizadas. Portanto, a análise dos polimorfismos nos genes FADS não apenas esclarece a variabilidade interindividual nas concentrações de ácidos graxos, mas também oferece uma ferramenta diagnóstica e terapêutica para otimizar intervenções dietéticas, visando mitigar o risco metabólico por meio de uma abordagem de precisão.
Referência (ABNT):
BATISTA, Lais Duarte et al. FADS1 and FADS2 Gene Polymorphisms Affect Omega-3 and Omega-6 Erythrocyte Fatty Acid Composition and Influence the Association Between Dietary Fatty Acid Intake and Lipid Profile in Brazilian Adults. Metabolites, [s. l.], v. 15, n. 12, p. 758, 2025. Disponível em: https://doi.org/10.3390/metabo15120758. Acesso em: 9 abr. 2026.
