A performance física humana é um fenótipo complexo resultante da interação entre treinamento intensivo, fatores ambientais e uma base genética favorável. No cenário do esporte de elite, a identificação de “genes candidatos” tem revelado como polimorfismos específicos podem conferir vantagens fisiológicas decisivas em modalidades de força, potência ou resistência. Entre os marcadores mais estudados, destaca-se o polimorfismo I/D do gene da Enzima Conversora de Angiotensina (ECA). A presença do alelo I (inserção) está associada a menores níveis de atividade da ECA plasmática, o que favorece a performance em provas de resistência (endurance), enquanto o alelo D (deleção) correlaciona-se com níveis elevados da enzima e maior potencial de hipertrofia muscular ventricular e esquelética, características fundamentais para atletas de explosão e força.
Outro pilar da genética esportiva é o gene ACTN3, que codifica a proteína $\alpha$-actinina-3, expressa exclusivamente em fibras musculares de contração rápida (tipo II). O polimorfismo R577X resulta na substituição de uma arginina (R) por um códon de parada (X), sendo que indivíduos homozigotos para a variante 577XX apresentam ausência completa desta proteína. Estudos demonstram que atletas de elite em modalidades de sprint e potência raramente apresentam o genótipo XX, sugerindo que a presença da $\alpha$-actinina-3 é um pré-requisito biológico para a geração de força explosiva. Paralelamente, deficiências metabólicas sutis, como as causadas pelo polimorfismo C34T no gene da AMP deaminase (AMPD1), podem influenciar a ressíntese de ATP e a percepção de fadiga, embora sua prevalência seja significativamente menor em atletas de alto nível, indicando uma pressão seletiva contra variantes que limitem a eficiência bioenergética muscular.
A compreensão desses mecanismos moleculares, incluindo a influência dos receptores de bradicinina (BDKRB2) na economia muscular e da creatina quinase (CK-M) na homeostase do fosfágeno, redefine a forma como o talento esportivo é identificado e desenvolvido. No entanto, é fundamental reiterar que o determinismo genético não substitui o treinamento; os genes estabelecem o teto do potencial biológico, mas o ambiente dita o quão próximo o atleta chegará desse limite. A integração da genética à fisiologia do exercício permite uma prescrição de treinamento mais individualizada (farmacogenômica do exercício), otimizando o potencial humano e reduzindo o risco de lesões. Assim, a ciência caminha para uma era onde o sucesso no esporte de elite é compreendido como a convergência perfeita entre a herança genômica e o esforço deliberado.
Referência (ABNT):
DIAS, Rodrigo Gonçalves et al. Polimorfismos genéticos determinantes da performance física em atletas de elite. Revista Brasileira de Medicina do Esporte, [s. l.], v. 13, n. 3, p. 209-216, 2007. Disponível em: https://doi.org/10.1590/S1517-86922007000300014. Acesso em: 9 abr. 2026.
