A diferenciação entre nódulos tireoidianos benignos e malignos permanece um desafio diagnóstico significativo na endocrinologia contemporânea. Embora a ultrassonografia, guiada por sistemas como o ACR TI-RADS, e a citologia por aspiração de agulha fina (FNA) sejam os métodos padrão, uma proporção considerável de nódulos apresenta resultados indeterminados, levando a cirurgias diagnósticas desnecessárias. Recentemente, a aplicação de Escores de Risco Poligênico (PRS) emergiu como uma ferramenta promissora para refinar a estratificação de risco, utilizando a variação genética germinativa para prever a probabilidade de Câncer Diferenciado de Tireoide (CDT). Estudos indicam que a incorporação do PRS aos dados clínicos e ultrassonográficos pode melhorar substancialmente a especificidade diagnóstica sem comprometer a sensibilidade (POZDEYEV et al., 2024).
A arquitetura genética do carcinoma de tireoide é influenciada por múltiplos polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs), cada um contribuindo com um efeito pequeno, mas cumulativo, para o risco da doença. Ao combinar esses marcadores em um escore quantitativo, o PRS permite identificar indivíduos em diferentes estratos de suscetibilidade. A pesquisa demonstra que pacientes no quintil superior de risco genético apresentam uma probabilidade significativamente maior de malignidade em nódulos detectados incidentalmente. Além disso, o PRS demonstrou ser um preditor independente de câncer de tireoide, mantendo sua relevância estatística mesmo após o ajuste para características ultrassonográficas suspeitas, o que sugere que a genética germinativa oferece informações biológicas complementares ao fenótipo observado na imagem (POZDEYEV et al., 2024).
Do ponto de vista da utilidade clínica, o PRS pode atuar como um “segundo fator” na decisão de prosseguir com biópsias ou intervenções cirúrgicas, especialmente em nódulos pequenos ou com características ultrassonográficas de baixo risco (TI-RADS 3 ou 4). A integração de modelos de aprendizado de máquina que combinam o PRS com variáveis como idade, sexo e pontuação TI-RADS resultou em uma melhoria na Área Sob a Curva (AUC) de características de recepção do operador, superando o desempenho de modelos baseados exclusivamente em dados clínicos. Essa abordagem de medicina de precisão tem o potencial de reduzir a carga de procedimentos invasivos e os custos associados ao sobretratamento, personalizando o manejo de nódulos tireoidianos com base no perfil genético inerente do paciente (POZDEYEV et al., 2024).
Referência (ABNT):
POZDEYEV, Nikita et al. Thyroid Cancer Polygenic Risk Score Improves Classification of Thyroid Nodules as Benign or Malignant. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, v. 109, n. 2, p. 402-412, fev. 2024. DOI: 10.1210/clinem/dgad530.
