A medicina cardiovascular está vivenciando uma transição sem precedentes com a integração de testes genéticos e genômicos no cuidado clínico. Segundo a declaração de políticas da American Heart Association (AHA), essas ferramentas deixaram de ser recursos puramente investigativos para se tornarem componentes essenciais no diagnóstico, na estratificação de risco e no manejo terapêutico de diversas patologias. A aplicação de sequenciamento de nova geração (NGS), incluindo painéis de genes específicos, exoma total (WES) e genoma total (WGS), permite a identificação de variantes patogênicas em cardiomiopatias, arritmias hereditárias e aortopatias, oferecendo uma precisão diagnóstica que orienta não apenas o tratamento do paciente índice, mas também o rastreamento em cascata de familiares em risco (LANDSTROM et al., 2025).
A expansão do uso de Escores de Risco Poligênico (PRS) representa outra fronteira significativa na cardiologia preventiva. Enquanto os testes monogênicos focam em variantes raras de grande efeito, os PRS agregam o impacto cumulativo de milhares de variantes comuns de pequeno efeito para estimar a suscetibilidade a doenças complexas, como a doença arterial coronariana e a insuficiência cardíaca. No entanto, a implementação clínica dessas ferramentas enfrenta barreiras críticas, como a necessidade de maior diversidade ancestral nas biobancos e a padronização da interpretação de variantes de significado incerto (VUS). A política atual enfatiza que a eficácia da genômica depende da infraestrutura de aconselhamento genético e da proteção rigorosa da privacidade dos dados genômicos dos pacientes (LANDSTROM et al., 2025).
Para que o potencial da medicina de precisão seja plenamente realizado, é imperativo enfrentar as disparidades no acesso aos testes. A disparidade socioeconômica e a falta de cobertura por seguros de saúde para serviços de genética e aconselhamento podem exacerbar as desigualdades já existentes na saúde cardiovascular. Além disso, a emergência de tecnologias como a inteligência artificial e o aprendizado de máquina na interpretação de dados multiômicos promete acelerar a descoberta de biomarcadores, mas exige uma governança ética e regulatória robusta. A transição para uma cardiologia informada pela genômica requer, portanto, um compromisso contínuo com a educação médica, a equidade no acesso e a pesquisa translacional baseada em evidências (LANDSTROM et al., 2025).
Referência (ABNT):
LANDSTROM, Andrew P. et al. Genetic and Genomic Testing in Cardiovascular Disease: A Policy Statement From the American Heart Association. Circulation, v. 151, n. 4, p. e1-e20, 20 jan. 2025. DOI: 10.1161/CIR.0000000000001314.
