A performance atlética de elite é um fenótipo biológico de extrema complexidade, moldado pela interação dinâmica entre regimes de treinamento rigorosos, fatores ambientais e uma predisposição genética poligênica. Até o ano de 2023, a literatura científica identificou centenas de marcadores genéticos associados ao status de atleta de elite, abrangendo desde genes estruturais do músculo esquelético até reguladores do metabolismo energético e da capacidade cardiorrespiratória. O polimorfismo R577X no gene ACTN3 e o polimorfismo de inserção/deleção (I/D) no gene ACE permanecem como os biomarcadores mais replicados, servindo como modelos fundamentais para entender a especialização funcional entre modalidades de explosão/força e resistência (endurance). No entanto, a transição de estudos de genes candidatos para Estudos de Associação Genômica Ampla (GWAS) revelou que o sucesso esportivo não depende de variantes isoladas, mas sim de uma carga cumulativa de alelos favoráveis distribuídos por todo o genoma.
A compreensão dos determinantes moleculares da performance avançou significativamente com a inclusão de novas variantes relacionadas à saúde musculoesquelética, metabolismo de substratos e processos de recuperação. Genes como PPARA, PPARGC1A e ADRB2 desempenham papéis críticos na biogênese mitocondrial e na oxidação de ácidos graxos, sendo determinantes para a eficiência metabólica em provas de longa duração. Em contraste, variantes que modulam a hipertrofia muscular e a sinalização de crescimento, como as encontradas nos genes MSTN e IGF1, são chaves para o desempenho em esportes que exigem potência máxima. Além da genética estrutural, a emergência da epigenética esportiva demonstra que o treinamento pode induzir modificações estáveis na metilação do DNA, criando uma “memória muscular” que otimiza a resposta adaptativa a estímulos futuros, evidenciando que o genoma do atleta é uma entidade plástica e responsiva.
Apesar da identificação de mais de 250 marcadores genéticos associados à performance, a aplicação prática de testes genéticos para a identificação de talentos ou prescrição de treinamento ainda enfrenta desafios éticos e metodológicos. A maioria dos achados provém de populações de ancestralidade europeia, o que limita a validade universal desses escores. Além disso, a predição do sucesso atlético por meio de algoritmos genômicos isolados ainda apresenta uma acurácia limitada devido à natureza multifatorial do esporte. O futuro da área reside na integração de dados multiômicos (genômica, transcriptômica e metabolômica) e no desenvolvimento de escores de risco poligênico (PRS) mais robustos e diversificados. Ao compreender a base biológica da individualidade, a ciência do esporte poderá não apenas maximizar o potencial humano, mas também promover estratégias preventivas contra lesões e sobrecarga, garantindo a longevidade da carreira do atleta de elite.
Referência (ABNT):
SEMENOVA, Ekaterina A.; HALL, Elliott C. R.; AHMETOV, Ildus I. Genes and Athletic Performance: The 2023 Update. Genes, [s. l.], v. 14, n. 6, p. 1235, 2023. Disponível em: https://doi.org/10.3390/genes14061235. Acesso em: 9 abr. 2026.