O que você costuma fazer antes de dormir? Geralmente, atividades relaxantes, como ler, tomar uma xícara de chá de ervas ou praticar ioga, são recomendadas para reduzir o estresse e ajudar a adormecer mais rapidamente, resultando em um sono melhor. Em contraste, o uso de tecnologia digital e o consumo de álcool podem prejudicar a qualidade do sono.
Embora a insônia seja o distúrbio do sono mais frequente, ainda se sabe pouco sobre o papel da genética na sua origem e desenvolvimento. Entre 6% e 10% das pessoas sofrem de insônia crônica, enquanto cerca de 25% enfrentam dificuldades ocasionais com o sono. A insônia está associada a vários efeitos negativos, como fadiga, irritabilidade e dificuldades de concentração e memória. Dada a sua alta prevalência e impacto na saúde pública, entender melhor as bases genéticas da insônia pode levar a avanços em prevenção e tratamento, beneficiando uma grande parte da população.
Diversos estudos de associação genômica ampla (GWAS) já foram realizados sobre fenótipos do sono em humanos. No entanto, para aprofundar o conhecimento sobre a genética da regulação do sono e da insônia, são necessários estudos que explorem uma gama mais ampla de fenótipos de insônia e que contem com amostras suficientemente grandes para detectar efeitos pequenos. Neste estudo, foi realizado um GWAS com 6 fenótipos do sono (hora de dormir, latência do sono, qualidade do sono, profundidade do sono, duração do sono e um escore de fator de insônia) usando respostas a questionários de 2.323 indivíduos do Registro Australiano de Gêmeos. Para avaliar o horário habitual de sono, os participantes foram questionados sobre o horário em que costumam tentar dormir após se deitar. Indivíduos que tentavam dormir entre 3h e 18h foram excluídos da análise (n = 23), pois poderiam ser trabalhadores noturnos ou ter síndrome da fase do sono atrasada. Mais de 2 milhões de polimorfismos comuns em todo o genoma foram testados. Embora nenhum SNP tenha alcançado significância genômica ampla, várias associações com genes candidatos plausíveis foram identificadas. Um exemplo é o rs722258 no LOC107984215, onde o alelo T mostrou um efeito aditivo indicando um horário de sono mais cedo.
Além disso, dois SNPs localizados nos genes L3MBTL4 e EBF3 também foram associados ao horário do sono. O L3MBTL4, localizado no cromossomo 18, tem uma função pouco conhecida, assim como o LOC107984215. O EBF3, situado no cromossomo 10, é expresso no cérebro. Curiosamente, nenhum gene circadiano relacionado ao relógio biológico interno humano apresentou evidências fortes de associação com o horário do sono nesta análise. Outro SNP próximo ao gene NPS também mostrou uma associação com o horário do sono. O NPS é um gene relevante porque codifica o Neuropeptídeo S, uma molécula associada à excitação, ansiedade e apneia do sono.
O estudo possui algumas limitações, como a falta de replicação para algumas associações, pois a replicação foi realizada apenas para a latência do sono. A confirmação das associações em amostras independentes é necessária para validar os resultados e evitar que sejam meros eventos casuais.
