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Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ): Um enigma da neurologia

Afeta o sistema nervoso central, causando uma rápida deterioração das funções cerebrais e motoras. A DCJ pode se manifestar de três formas: esporádica (sem causa conhecida), genética (hereditária) e adquirida (por exposição a material contaminado).

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A Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) é uma patologia neurodegenerativa rara e fatal, caracterizada pelo acúmulo de proteínas príon anormais no cérebro. Afeta o sistema nervoso central, causando uma rápida deterioração das funções cerebrais e motoras. A DCJ pode se manifestar de três formas: esporádica (sem causa conhecida), genética (hereditária) e adquirida (por exposição a material contaminado).

Os sintomas da DCJ incluem demência rapidamente progressiva, alterações comportamentais, dificuldades de coordenação motora, espasmos musculares e mioclonias. A doença geralmente leva ao óbito em um período de um a dois anos após o início dos sintomas.

O diagnóstico da DCJ é complexo e envolve a avaliação clínica, exames de imagem, como ressonância magnética, e testes laboratoriais para detecção de proteínas príon no líquido cefalorraquidiano. Atualmente, não há cura para a DCJ, e o tratamento é direcionado ao alívio dos sintomas e ao suporte aos pacientes e familiares.

A pesquisa sobre a DCJ continua em andamento, com foco no desenvolvimento de terapias que possam retardar a progressão da doença ou, idealmente, curá-la. A nanotecnologia e a inteligência artificial têm sido exploradas como ferramentas promissoras para o diagnóstico precoce e o desenvolvimento de tratamentos mais eficazes. A terapia gênica também tem sido investigada como uma possível abordagem para corrigir as mutações genéticas responsáveis pela produção de proteínas príon anormais (RODRIGUES; MOSQUER, 2020).

Referência:

RODRIGUES, Fabiano de Abreu Agrela; MOSQUER, Mariele Tatiane. Doença de Creutzfeldt Jakob (DCJ). Caderno Pedagógico, v. 17, n. 1, p. 49-62, 2020.

Imagen © Getty Images I Via Unsplash

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