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Sobre a Síndrome de Rett

por Redação CPAH

Por: Dr. Fabiano de Abreu Rodrigues

Distúrbio raro de neurodesenvolvimento, a Síndrome de Rett é causada por um problema genético e ocorre quase que exclusivamente nas meninas. Além disso, afeta o desenvolvimento neurológico após o período de um ano do nascimento.

As crianças com a síndrome começam a apresentar alguns sinais importantes: declínio nas habilidades motoras, regressão da fala, esfregam muito as mãos uma na outra, bate palmas, apertam e balançam as mãos, além de gradualmente perderem a interação social, dentre outros sintomas, até a adolescência. Nesta época também podem desenvolver problemas de autonomia e alterações na respiração.

O gene da Síndrome de Rett foi encontrado em 1999 por cientistas e foi batizado de MECP2. Encontrado no cromossomo X, ele afeta a proteína Metilcitosina, essencial para o funcionamento normal do cérebro, pois ela é encontrada nos neurônios. Sua mutação pode trazer danos para muitas áreas do cérebro, causando uma desordem neurológica no indivíduo.

A doença não é degenerativa e a expectativa de vida do paciente depende mais da gravidade dos sintomas e do quadro clínico apresentado, podendo variar de um caso para outro. Tudo isso pode ser determinado mediante avaliação médica. No entanto, alguns pacientes desenvolvem problemas no coração e isso pode, em alguns casos, levar à morte súbita prematura. Por outro lado, já foi observado que portadores da síndrome podem viver uma vida normal.

Não existe ainda uma medicação específica para a síndrome, mas há o tratamento de suporte para lidar com os sintomas da paciente. O diagnóstico se dá após a avaliação clínica e investigativa dos pacientes com esses indícios característicos, seguidas de uma avaliação genética.

Alguns destaques

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